Die Pränataldiagnostik beschäftigt sich mit Untersuchungen des ungeborenen Kindes im Mutterleib (pränatal = vor der Geburt).

Sie wird vor allem Frauen ab dem 35. Lebensjahr angeboten, da die Gefahr von Fehlbildungen des Kindes aufgrund von Chromosomenveränderungen dann deutlich ansteigt.
Weiterhin lassen sich mit der Pränataldiagnostik auch verschiedene Infektionen, Stoffwechsel- und Erbkrankheiten (monogen bedingte Erkrankungen) des Kindes untersuchen.